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发现为患有罕见和严重癫痫的儿童带来了希望

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Discovery 为患有罕见和严重癫痫症的儿童带来了希望 大约四万分之一的人可能患有这种疾病,使其成为目前已知的最常见的神经发育障碍之一。

2026 年 3 月 30 日星期一 10:06,英国 为什么你可以相信天空新闻 科学家表示,他们发现了儿童严重癫痫最常见遗传原因之一背后的一种新病症。

这种疾病被称为隐性 RNU2-2 相关神经发育障碍,会导致儿童在一岁之前出现癫痫发作和严重的发育迟缓。

专家估计数百万人可能是这种疾病背后的错误基因的携带者。

患有这种疾病的儿童会出现癫痫发作,导致他们抽搐、僵硬、颤抖和失去知觉。

迄今为止,已有 84 人被确诊患有这种新疾病,其中包括来自澳大利亚悉尼的 5 岁女孩艾娃·贝格利 (Ava Begley),据信世界各地还有更多人尚未确诊。

来源:Sky News

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